Συνδακτυλία

‍Αποτελεί τη συχνότερη συγγενή ανωμαλία. Στην πάθηση αυτή, κάποια δάκτυλα του χεριού είναι ενωμένα μεταξύ τους. Ο διαχωρισμός των δακτύλων γίνεται χειρουργικά, σε ηλικία που καθορίζεται από τον θεράποντα ιατρό. Γενικότερα, συνιστάται  διαχωρισμός των δακτύλων σε ηλικία 6-18 μηνών και όχι μετά το 4 έτος ζωής, προκειμένου να αποφευχθούν μόνιμες δυσκαμψίες και παραμορφώσεις.

Πολυδακτυλία

‍Εάν ο αριθμός των δακτύλων του ποδιού ή του χεριού είναι μεγαλύτερος, τότε το παιδί πάσχει από πολυδακτυλία. Αντιμετωπίζεται χειρουργικά, για λόγους αισθητικούς και λειτουργικούς. Στόχος είναι η αφαίρεση του επιπλέον δακτύλου, χωρίς να τραυματιστούν οι γύρω ιστοί.

Απλασία του αντίχειρα

Η  απλασία του αντίχειρα εμφανίζεται ως μεμονωμένη δυσπλασία ή μαζί με μερική ή ολική απουσία της κερκίδας του χεριού. Η κατασκευή αντίχειρα, έχει μεγάλη λειτουργική σημασία.  Ο δείκτης ανακατασκευάζεται πλήρως µε χειρουργικές παρεμβάσεις στους τένοντες, τα νεύρα, τα αγγεία, τα οστά, τους συνδέσμους και τους μύες, ώστε να πάρει τη θέση και τη μορφή του αντίχειρα.

Ραιβοϊπποποδία

Η ραιβοϊπποποδία είναι μία από τις πιο συνηθισμένες συγγενείς ανωμαλίες. Δεν  συμπεριλαμβάνεται στις βαριές διαταραχές της γέννησης. Αφορά το πόδι και την ποδοκνημική του παιδιού, στρέφοντας την πτέρνα και τα δάκτυλα προς τα μέσα, ενώ ο  γαστροκνήμιος και το πόδι είναι συνήθως μικρότερα και κοντύτερα από το φυσιολογικό. Η ραιβοϊπποποδία δεν είναι επώδυνη, ενώ η παραμόρφωση μπορεί να διορθωθεί πλήρως. Τα αίτια που οδηγούν στην παραμόρφωση είναι άγνωστα. Η ραιβοϊπποποδία έχει αυξημένες πιθανότητες εμφάνισης στο νεογνό, αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.

Ραιβογονία

Ραιβογονία είναι παραμόρφωση των ποδιών, όταν ενωμένα σχηματίζουν μεταξύ τους την εικόνα παρένθεσης, με κενό μεταξύ των γονάτων. Δεν προκαλεί ανησυχία και συνήθως διορθώνεται από μόνο του, μέχρι την ηλικία των δύο χρόνων. Εάν δεν υποχωρήσει  μέχρι την ηλικία των 4 χρόνων, τότε χαρακτηρίζεται ως παθολογική. Η πάθηση διορθώνεται χειρουργικά.

Βλαισογονία

Στη  βλαισογονία, τα κάτω άκρα ενώνονται στα γόνατα και οι κνήμες αποκλίνουν προς τα έξω. Η βλαισογονία είναι η αντίθετη κατάσταση της ραιβογονίας και τα πόδια έχουν την χαρακτηριστική εικόνα ανεστραμμένων εισαγωγικών φυσιολογική βλαισογονία κατά την διάρκεια της ανάπτυξης δεν απαιτεί θεραπεία. Το παιδί θα πρέπει να παρακολουθείται τουλάχιστον σε ετήσια βάση για την πορεία της βλαισογονίας. Η διόρθωση της παχυσαρκίας σε υπέρβαρα παιδιά μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο παραμονής ή/και εξέλιξης της βλαισογονίας. Η μικρού βαθμού παραμένουσα βλαισογονία μπορεί να αντιμετωπιστεί συντηρητικά αν και αυτό εναπόκειται στην κρίση του παιδοορθοπαιδικού. Η παθολογική βλαισογονία απαιτεί χειρουργική επέμβαση. Η φαρμακευτική θεραπεία εφαρμόζεται στις περιπτώσεις που η πάθηση οφείλεται σε έλλειψη βιταμινών (ραχίτιδα, έλλειψη βιταμίνης C) αν και οι περιπτώσεις αυτές είναι σπάνιες στις ανεπτυγμένες χώρες. Η μικρού βαθμού βλαισογονία των αθλητών μπορεί να βελτιωθεί με φυσικοθεραπεία.

 Η έγκαιρη διάγνωση είναι πολύ σημαντική και πραγματοποιείται στις πρώτες μέρες ζωής του νεογνού με καλή κλινική εξέταση, με υπέρηχο και με ακτινολογικό έλεγχο.

Η θεραπεία περιλαμβάνει παρακολούθηση και τοποθέτηση ειδικών ναρθηκών. Αν αποτύχει η συντηρητική θεραπεία, ο γιατρός προχωρεί σε χειρουργική επέμβαση. Σε μεγάλες ηλικίες η μόνη λύση είναι η ολική αρθροπλαστική ισχίου.

Διάφορα αίτια έχουν ενοχοποιηθεί για την εμφάνισή τους, όπως μηχανικοί παράγοντες που προκαλούν κακώσεις, τραυματισμοί, διαταραχές της οστεογενέσεως ή αγγειακά. Επίσης, ορμονικοί λόγοι πιθανόν να ευθύνονται στην εμφάνιση των οστεοχονδρίτιδων, δεδομένου ότι είναι κατεξοχήν παθήσεις της εφηβείας.
‍
H κλινική εικόνα των οστεοχονδρίτιδων έχει κύρια στοιχεία τον πόνο, την αρθρική διόγκωση και φλεγμονή.
Η διάγνωση αποτελείται από το ιστορικό, τον κλινικό και τον ακτινολογικό έλεγχο. Σε ορισμένες περιπτώσεις χρειάζονται περαιτέρω εξετάσεις. H θεραπεία των οστεοχονδρίτιδων είναι συνήθως συντηρητική, ιδίως σε παιδιά κάτω των 12 ετών, με άριστα αποτελέσματα. Το μόνο που χρειάζεται είναι η διακοπή της άθλησης, η ανάπαυση και η φυσικοθεραπεία, για κάποιο χρονικό διάστημα. Αν αποτύχει η συντηρητική αγωγή, τότε ο γιατρός προχωρά σε χειρουργική επέμβαση.

Παρουσιάζεται από την γέννηση και φανερώνεται κατά την διάρκεια του δεύτερου έτους. Άτομα με το Σύνδρομο RETT είναι και πολλαπλώς ανίκανα, τελείως εξαρτημένα σε άλλους για τις ανάγκες τους, και συνήθως εμφανίζουν βαριά νοητική καθυστέρηση.

Η διάγνωση του συνδρόμου γίνεται με κλινική εξέταση. Σε πολλές περιπτώσεις η ύπαρξη του συνδρόμου επιβεβαιώνεται με τη διεξαγωγή γενετικού ελέγχου.

Η αντιμετώπιση μπορεί να βοηθήσει στην αργή εξέλιξη της απώλειας της κίνησης και περιλαμβάνει:
-Φυσιοθεραπεία
-Κινησιοθεραπεία
-Διατροφική υποστήριξη
-Μουσικοθεραπεία
-Υδατοθεραπεία
-Εργοθεραπεία
-Λογοθεραπεία

-Πότε πρέπει να δείτε ένα γιατρό για το Σύνδρομο RETT;
-Δείτε το γιατρό του παιδιού σας αμέσως, εάν αρχίσετε να παρατηρείτε προβλήματα ή αλλαγές, όπως:

- Επιβράδυνση της ανάπτυξης 
- Μείωση του ο συντονισμού ή της κινητικότητας
- Επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών
- Μείωση επαφής με τα μάτια ή απώλεια ενδιαφέροντος για κανονικό παιχνίδι
- Καθυστερημένη ανάπτυξης του λόγου ή απώλεια λόγου αφού απέκτησε προηγουμένως ικανότητες ομιλίας
- Προβληματική συμπεριφορά ή σημαντικές εναλλαγές της διάθεσης 

Η αύξηση και η ανάπτυξη είναι δύο κοντινές αλλά ωστόσο διαφορετικές έννοιες.

‍Η αύξηση αφορά τις σωματικές διαστάσεις, ενώ η ανάπτυξη είναι μια άλλη διαδικασία που περιλαμβάνει και την νευρολογική ωρίμανση. Τα παιδιά, φυσιολογικά, αυξάνονται συνεχώς μέχρι την εφηβεία. Υπάρχουν κάποιες περίοδοι, που ο ρυθμός αύξησης είναι ταχύτερος. Στα κορίτσια, αυτό συμβαίνει γύρω από την έναρξη της εμμήνου ρύσεως. Στα αγόρια συμπίπτει με την αλλαγή της χροιάς της φωνής και την τριχοφυΐα στο πρόσωπο.

Υπάρχουν παιδιά που αυξάνονται φυσιολογικά αλλά υστερούν από πλευράς ανάπτυξης λόγω παθήσεων που προκαλούν νευρολογική ανωριμότητα. Από την άλλη, υπάρχουν παιδιά με φυσιολογική νοημοσύνη, που όμως υστερούν σε θέματα σωματικής αύξησης όπως:
•ύψος
•βάρος
• συμμετρία άνω και κάτω άκρων
• ανισοσκελία
• ραιβότητα 
• βλαισότητα σκελών

Στην βρεφική και νηπιακή ηλικία, έχει σημασία πότε το βρέφος κάθεται ή μπουσουλάει ή στέκεται ή αρχίζει να βαδίζει χωρίς υποστήριξη. Ο τρόπος βάδισης σχετίζεται τόσο με ανατομικά προβλήματα (σχετικά με την σπονδυλική στήλη, τα ισχία κ.λ.π), όσο και με προβλήματα νευρολογικής ανωριμότητας. Οι πληροφορίες που προέρχονται από το άμεσο συγγενικό περιβάλλον του παιδιού, σχετικά με την καθημερινή του ζωή, είναι πολύ σημαντικές για τον γιατρό. Δεν πρέπει να υποτιμάται η αδυναμία του παιδιού στο να ανταποκρίνεται σε απλές ή και σε πιο απαιτητικές δραστηριότητες.

 Οι συνήθεις διαταραχές από το πρότυπο της φυσιολογικής βάδισης, αφορούν είτε την βάδιση σε έσω στροφή αυξημένη, είτε αυξημένη έξω στροφή, είτε χωλότητα, είτε βάδιση στα δάκτυλα κλπ.

Βάδιση σε έσω στροφή

‍Η βάδιση σε έσω στροφή μπορεί να οφείλεται σε ανατομική διαταραχή, σε ένα ή περισσότερα από τα παρακάτω 3 επίπεδα:
Παραμόρφωση του πέλματος, όπου τα δάκτυλα παρεκκλίνουν προς το άλλο πόδι (σχήμα πέλματος σαν «φασόλι».
Έσω στροφή της κνήμης. 
Αυξημένη κλίση από το ισχίο (αυχένας του μηριαίου). 

Φυσιολογικά, στα νήπια δεν απαιτείται θεραπεία, πέραν της παρακολούθησης. Θα απαιτηθούν αρκετά χρόνια  για να διορθωθεί η έσω στροφή των ποδιών. Ειδικά παπούτσια, κηδεμόνες ή ασκήσεις δεν θα επιταχύνουν την διόρθωση. Εάν η στροφή παραμένει κατά την διάρκεια της όψιμης παιδικής ηλικίας (9 – 10 ετών), χειρουργική αντιμετώπιση μπορεί να απαιτηθεί. Αυτό είναι πάρα πολύ σπάνιο, σε ένα υγιές κατά τα άλλα παιδί.
‍
Βάδιση σε έξω στροφή

Η βάδιση σε έξω στροφή είναι πιο σπάνια και είναι αποτέλεσμα της ανωριμότητας ή της ενδομήτριας θέσης. Η πάθηση διορθώνεται χειρουργικά μόνο αφού παρέλθει το διάστημα, πέρα από το οποίο δεν αναμένουμε πλέον καμία βελτίωση από τον ίδιο τον οργανισμό. Η κάθε περίπτωση είναι εξατομικευμένη καθώς εξαρτάται από την αιτία.

Στην πλειοψηφία των παιδιών, η πλατυποδία διορθώνεται μέχρι την ηλικία των 6 ετών (και δεν απαιτεί καμιά αντιμετώπιση. Θεραπεία μπορεί να χρειαστεί, όταν το παιδί παρουσιάζει συμπτώματα, δηλαδή πόνο και εύκολη κόπωση του άκρου. Η θεραπεία είναι συντηρητική με διορθωτικούς πάτους (ένθετα) και σπανιότερα με φυσιοθεραπεία ή τοποθέτηση γύψου. Κάθε περίπτωση πλατυποδίας θα πρέπει να αντιμετωπίζεται σαν μοναδική, και για τον λόγο αυτό το πελματογράφημα είναι εξαιρετικά βοηθητικό για την επιλογή των κατάλληλων ένθετων για κάθε ασθενή. Η χειρουργική αντιμετώπιση της πλατυποδίας εφαρμόζεται στις περισσότερο σοβαρές περιπτώσεις, που δεν ανταποκρίνονται στην συντηρητική θεραπεία. Όταν αυτό συμβαίνει χρειάζονται ακτινογραφίες και άλλες ειδικές εξετάσεις.

• κατάγματα κλείδας ή και
• παράλυση του άνω άκρου από τραυματισμό του βραχιονίου πλέγματος

Μετά από την λεπτομερειακή κλινική εκτίμηση και την καταγραφή του επιπέδου λειτουργίας του άνω άκρου, θα πρέπει να ξεκινήσει, έγκαιρα, η κινητοποίηση των αρθρώσεων. Αυτό γίνεται με συστηματική φυσικοθεραπεία, και ενισχύεται από την προσπάθεια των γονέων στο σπίτι. Έχει μεγάλη σπουδαιότητα η έναρξη κάμψης στον αγκώνα σε μικρή ηλικία. Οι αποφάσεις θεραπείας είναι κρίσιμες κατά τον πρώτο χρόνο και γι΄ αυτό απαιτείται τακτική παρακολούθηση και ομαδική προσέγγιση.
Η διάγνωση του συνδρόμου γίνεται με κλινική εξέταση. Σε πολλές περιπτώσεις η ύπαρξη του συνδρόμου επιβεβαιώνεται με τη διεξαγωγή γενετικού ελέγχου.

Η αντιμετώπιση μπορεί να βοηθήσει στην αργή εξέλιξη της απώλειας της κίνησης και περιλαμβάνει:
-Φυσιοθεραπεία
-Κινησιοθεραπεία
-Διατροφική υποστήριξη
-Μουσικοθεραπεία
-Υδατοθεραπεία
-Εργοθεραπεία
-Λογοθεραπεία

-Πότε πρέπει να δείτε ένα γιατρό για το Σύνδρομο RETT;
-Δείτε το γιατρό του παιδιού σας αμέσως, εάν αρχίσετε να παρατηρείτε προβλήματα ή αλλαγές, όπως:

- Επιβράδυνση της ανάπτυξης 
- Μείωση του ο συντονισμού ή της κινητικότητας
- Επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών
- Μείωση επαφής με τα μάτια ή απώλεια ενδιαφέροντος για κανονικό παιχνίδι
- Καθυστερημένη ανάπτυξης του λόγου ή απώλεια λόγου αφού απέκτησε προηγουμένως ικανότητες ομιλίας
- Προβληματική συμπεριφορά ή σημαντικές εναλλαγές της διάθεσης 

Προτεραιότητα στις νευρομυϊκές παθήσεις είναι η εξασφάλιση της φυσιολογική νοητικής λειτουργίας. Γι΄ αυτό, δίνεται μεγάλη έμφαση στην μόρφωση και στην εκπαίδευση του ασθενούς, ώστε  να έχει την δυνατότητα να γίνει ένας ανεξάρτητος και λειτουργικός ενήλικας.

Όσον αφορά το ορθοπεδικό κομμάτι, προτεραιότητα έχει η καλή ανατομία της σπονδυλικής στήλης και των ισχίων. Είναι κομβικής σημασίας η ομαδική προσέγγιση από τον παιδονευρολόγο, τον παιδοορθοπεδικό, τον παιδοφυσικοθεραπευτή, τον εργοθεραπευτή και τον λογοθεραπευτή.

Παρακάτω αναγράφονται τα θεραπευτικά μέσα που χρησιμοποιούμε, ώστε να πετύχουμε τα καλύτερα δυνατά αποτελέσματα:
-φαρμακευτική αγωγή
-φυσιοθεραπεία
-αλλαντική τοξίνη
-νάρθηκες κηδεμόνες
-χειρουργική παρέμβαση